Neurology病例双侧脱发可为Gom

38岁诊断为脑性瘫痪男性患者，因头痛行MRI检查。可见脑积水伴导水管狭窄和小脑发育不全（图1）。详细查体，患者存在双侧三角形斑秃（图2）。随后发现患者角膜反射缺失，进一步仔细复看影像提示菱脑融合（rhombencephalosynapsis，RES）。

脱发，三叉神经麻痹和RES三联征提示Gomez-Lopez-Hernandez综合征（GLHS），这是一种罕见的病因不明的先天性畸形综合征。GLHS是RES相关畸形谱系的一部分，多达9％的先天性导水管狭窄可能因本病所致。

毛发异常在其他罕见神经系统疾病诊断中也有提示价值，例如，伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（cerebralautosomalrecessivearteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）（早秃），Menkes综合征（卷曲，脆发；扭曲发），Woodhouse-Sakati综合征（早产，进行性脱发）和巨轴索神经病（卷曲，“卷”发["kinky"hair]）。

（图1：矢状位T1WI[A]和轴位T2WI[B-C]可见脑干和小脑发育不全，缺乏蚓部-提示菱脑融合[RES]-和明显的脑室扩大[VM]；GLHS中常见的其他表现包括透明隔缺如[aSp]和胼胝体[cc]发育不良）

（图2：A-B：双侧枕顶部头皮可见三角形脱发）

[参考文献]

KronlageC,HealyDG.MysteryCase:BilateralalopeciaascluetodiagnosisofGomez-Lopez-Hernandezsyndromeina38-year-oldman.Neurology.Aug27;93(9):-.

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